In Deutschland gibt es nur etwa 35 Menschen, die unter der seltenen genetischen Erkrankung GNAO1 leiden – einer von ihnen ist Luca Raichle, 25 Jahre alt, der aufgrund seiner Erkrankung auf einen Rollstuhl angewiesen ist. GNAO1 ist ein Gendefekt, der weltweit nur etwa 400 Menschen betrifft. Die Mutation beeinträchtigt die Bildung eines Proteins, das für einen wichtigen Rezeptor im Gehirn notwendig ist. Patienten wie Luca haben oft mit schweren Beeinträchtigungen zu kämpfen, die ihre Lebensqualität erheblich einschränken, wie etwa Sprachunfähigkeit und die Notwendigkeit einer Magensonde zur Ernährung, wie schwaebische.de berichtet.
Die Probleme begannen bereits nach Lucas Geburt, als Entwicklungsstörungen festgestellt wurden. Lange blieb eine genaue Diagnose jedoch aus. Erst 2013, nach einer umfassenden medizinischen Odyssee, wurde der GNAO1-Defekt diagnostiziert. Bis dahin waren die Ärzte oft ratlos, und Lucas Eltern, Lothar und Ina Raichle, suchten selbst nach Antworten im Internet. Luca erlitt 2011 eine dyskinetische Krise, die von unkontrollierten Bewegungen geprägt ist. Diese gesundheitlichen Herausforderungen sind häufig mit GNAO1-bedingten Störungen verbunden, die sich in einem Spektrum von hyperkinetischen Bewegungsstörungen und Epilepsie äußern, wie in ncbi.nlm.nih.gov beschrieben.
Gesundheitliche Herausforderungen
Die Erkrankung bringt oft ernsthafte Begleiterscheinungen mit sich, darunter Entwicklungsverzögerungen und motorische Schwierigkeiten. Ungefähr 50% bis 65% der Patienten sind epilepsie-diagnostiziert, und bei etwa 69% der Betroffenen treten gravierende epileptische Anfälle auf, die häufig medikamentenresistent sind. Diese Anfälle können bereits am ersten Lebenstag beginnen, was die frühen Lebensjahre stark prägt. Luca hat Glück gehabt und erhält Medikamente gegen Epilepsie, die seine Anfälle kontrollieren. Doch 2022 traten erneut dyskinetische Krisen auf, was die Familie dazu veranlasste, nach neuen Behandlungsmöglichkeiten zu suchen.
Nach langen Überlegungen entschied sich die Familie für eine Tiefenhirnstimulation (THS), die als „Hirnschrittmacher“ bekannt ist. Die Operation war erfolgreich, und seit dem Eingriff zeigt Luca Fortschritte in seiner Gesundheit. Er nimmt zudem an einer Medikamentenstudie an der Uniklinik Köln teil, die hochdosiertes Zink untersucht. Der Verein „GNAO1 – Gemeinsam nicht allein e.V.“, der gegründet wurde, um die Forschung zu unterstützen, hat bereits 150.000 Euro für diese Studie gesammelt.
Forschung und Zukunft
Die Forschung zu GNAO1 und den damit verbundenen Störungen ist von großer Bedeutung. Bisher sind in der Literatur über 200 Fälle dokumentiert, und die medizinische Gemeinschaft bemüht sich, die Krankheitsmechanismen besser zu verstehen. Forscher haben festgestellt, dass Bewegungsstörungen, die bei der Mehrheit der GNAO1-Patienten auftreten, lebensbedrohlich sein können und intensive medizinische Intervention erfordern. Auch gastrointestinale Probleme sind häufig, und die Gehirn-MRT-Ergebnisse sind meist unauffällig, auch wenn bei einigen Patienten unspezifische Abnormalitäten zu sehen sind.
Für Betroffene wie Luca bleibt die Prognose unklar. Berichte über Todesfälle bei Kindern stehen im Kontrast zu Berichten über junge Erwachsene, die mit der Störung leben. Fortschritte in der Genomanalyse und gezielte Forschungsprojekte wie EuroEPINOMICS könnten in den kommenden Jahren neue Behandlungsmöglichkeiten bieten. Solche Initiativen sind insbesondere für Kinder und junge Erwachsene in der Forschung von großer Bedeutung, um die Lebensqualität von GNAO1-Patienten zu verbessern. Die Entwicklung von zielgerichteten Therapien könnte vielversprechend sein, wenn es darum geht, die Krankheitsursachen anzugehen und neue Wege der Behandlung zu finden, so wird in aerzteblatt.de geschildert.
